Epidermólisis bullosa en España: Estudio observacional de una cohorte de pacientes atendidos en un centro de referencia nacional

La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios caracterizado por aumento la fragilidad mucocutánea. El objetivo del presente estudio describir las características clínicas y epidemiológicas los pacientes con EB atendidos en el Hospital Universitario Paz, centro referencia nacional para hereditaria. Estudio observacional, retrospectivo unicéntrico. Se incluyeron todos diagnóstico clínico molecular Servicio Dermatología Paz desde 1 enero 2000 hasta 28 febrero 2021. registraron 214 pacientes, una edad mediana 17 años (RIQ: 8-32); 54,2% fueron mujeres. Las formas correspondieron a distrófica 135 (63,1%) casos, simple 67 (31,3%) juntural ocho (3,7%), Kindler tres (1,4%) casos adquirida (0,5%) caso. 35,5% procedían Madrid. complicaciones más frecuentes nuestra serie prurito (63,1%), infecciones locales (56,5%) dolor (54,7%). graves cardíacas (5,6%) aparición CCE (10,3%). Fallecieron 22 forma clínica predominante fue EBDR. prevalentes prurito, infecciones, graves, miocardiopatía CCE. Es pionero realizado nuestro país que permitirá implementar estrategias mejorar situación sociosanitaria EB. Epidermolysis is heterogeneous group of inherited disorders characterized by high degree mucocutaneous fragility. This study aimed to describe the clinical and epidemiologic characteristics patients with treated in national referral center for Observational, retrospective, single-center study. We included all cases diagnosis managed hospital's dermatology department from January 2, 2000, February 28, A total were studied. The median (interquartile range) age was (8–32) years; 54.2% women. One hundred thirty-five (63.1%) had dystrophic EB, (31.3%) simplex, 8 (3.7%) junctional 3 (1.4%) syndrome. (0.5%) acquisita. Over third (35.5%) resided most common complications pruritus (63.1%), local infections (56.5%), pain (54.7%). serious ones cardiomyopathy (in 5.6%) squamous cell carcinoma (10.3%). Twenty-two (10.3%) died. Dystrophic prevalent form. pruritus, pain, infections. carcinoma. first Spain that explores strategies improving health status quality life